Tất cả chuyên mục
Bệnh xương khớp
17/06/2023
Bệnh loạn dưỡng cơ là một tình trạng y tế nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển cơ bắp và chức năng cơ của trẻ. Đây là một trạng thái khiến cơ bắp yếu đồng thời làm suy giảm khả năng chuyển động và hoạt động của người bệnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ: Hiểu về căn bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của trẻ
Loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) là một bệnh di truyền gây ra sự suy yếu từ từ các cơ bắp trong cơ thể. Nguyên nhân chính của bệnh là sự mất mát hoặc thiếu hụt thông tin di truyền cản trở quá trình sản xuất dystrophin, một loại protein quan trọng để hình thành và duy trì cấu trúc cơ bắp khỏe mạnh.
Trẻ em bị loạn dưỡng cơ sẽ mất dần khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày như đi lại, ngồi thẳng, thở đều và di chuyển các cánh tay và bàn tay. Cần lưu ý rằng bệnh loạn dưỡng cơ nặng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác.
Bệnh loạn dưỡng cơ có nhiều dạng khác nhau, và mỗi dạng ảnh hưởng đến các cơ với mức độ khác nhau. Trong một số trường hợp, loạn dưỡng cơ có thể bắt đầu gây ra rối loạn cơ ở trẻ nhỏ, trong khi ở những trường hợp khác, triệu chứng của bệnh không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn lên.
Bệnh loạn dưỡng cơ bao gồm một loạt các dạng khác nhau, mỗi dạng tác động lên các nhóm cơ và gây ra suy giảm chức năng cơ ở mức độ khác nhau.
Dưới đây là danh sách các dạng loạn dưỡng cơ phổ biến:
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở trẻ em trong độ tuổi từ 3-5, và thường chỉ xảy ra ở bé trai. Khi mắc bệnh, trẻ thường chậm biết đi và tình trạng yếu cơ xuất hiện sớm, thường từ khi mới sinh hoặc trước khi trẻ đạt 6 tuổi. Ban đầu, các cơ bắp bị yếu nằm ở mông và chi dưới, sau đó là cơ lưng, cơ hô hấp và chi trên. Tổn thương cơ gốc chi cũng xuất hiện sớm.
Ở giai đoạn ban đầu, có thể xuất hiện phì đại của một số cơ do mỡ xâm nhập thay vì mô cơ (gọi là teo cơ giả phì đại), thường xảy ra nhiều nhất ở các cơ ở cẳng chân. Sau đó, bệnh tiến triển thành giai đoạn teo cơ. Thường không có teo ở cơ bụng chân, và trong một số trường hợp, cơ rộng và cơ delta ở cánh tay cũng bị ảnh hưởng.
Thông thường, trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne thể hiện sự yếu đuối, chậm biết đi, dễ ngã và có biến dạng cột sống như gù lưng, vẹo hoặc uốn cong. Trong giai đoạn muộn, có thể xuất hiện teo cơ ở hệ hô hấp, gây khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Có thể xảy ra các vấn đề về cơ tim và hạn chế trí tuệ kèm theo.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường gặp ở bé trai, và có các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ tương tự như trong loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện muộn hơn, thường từ 10-15 tuổi. Một điểm quan trọng là mức độ tổn thương cơ trong loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne, và thường không đi kèm với thiểu năng trí tuệ.
Loạn dưỡng cơ bắp thịt, còn được gọi là hội chứng Steinert, là một dạng loạn dưỡng cơ thường gặp ở người lớn, mặc dù hầu hết các trường hợp được phát hiện trước khi đạt tuổi 20. Triệu chứng chính của loạn dưỡng cơ bắp thịt bao gồm yếu cơ, rối loạn trương lực cơ (gây ra khó khăn trong việc thả lỏng cơ sau khi cơ co thắt) và tổn thương cơ (các cơ teo lại theo thời gian).
Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi là một dạng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng cả đến nam và nữ. Triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ từ 8 đến 15 tuổi. Loại này thường tiến triển chậm và ảnh hưởng đến cơ xương chậu, vai và lưng. Mức độ nghiêm trọng của yếu cơ có thể thay đổi, trong đó một số trẻ chỉ trải qua nhược cơ nhẹ, trong khi những trường hợp khác có triệu chứng nghiêm trọng hơn và đôi khi cần sử dụng xe lăn khi trưởng thành.
Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay thường xảy ra ở lứa tuổi thanh niên, và có các biểu hiện như yếu cơ mặt, hạn chế vận động môi, môi cong ra ngoài, mắt không kín hoàn toàn, và khó thực hiện các động tác như huýt sáo và thổi bong bóng.
Xương vai có dạng nhô lên giống như cánh gà. Bệnh nhân không thể giơ tay lên ngang vai, mặc dù cơ delta không bị yếu.
Vùng vai có hình dạng đặc trưng, khi nhìn từ phía trước, xương đòn có vẻ giảm xuống, đỉnh xương vai nhô lên phía trên khe đòn trên cùng. Yếu cơ gốc chi ở chân và tay nghiêm trọng hơn so với cơ mác và cơ chày phía trước.
Bệnh này có thể xuất hiện ở nhiều thành viên trong một gia đình, và mức độ tổn thương có thể khác nhau, từ nhẹ và tiến triển chậm đến nặng, gây tàn phế cho người bệnh.
Có thể gặp các triệu chứng khác như điếc, phát triển trí tuệ chậm, liệt mặt hai bên, và các vấn đề về mạch máu võng mạc như dãn mạch từng điểm và xuất tiết võng mạc.
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục nghiên cứu để tìm ra cách phòng ngừa và giảm thiểu căn bệnh này. Họ cũng đang tìm kiếm nhiều phương pháp để cải thiện và làm chậm quá trình suy giảm chức năng cơ bắp, nhằm giúp các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ có cuộc sống tích cực và độc lập hơn.
Nếu trẻ được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ, việc theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ là cần thiết. Đội ngũ này bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ chuyên khoa hô hấp, chuyên viên vật lý trị liệu, bác sĩ tim mạch và bác sĩ dinh dưỡng.
Bệnh loạn dưỡng cơ thường dẫn đến sự thoái hóa cơ, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau và không thể phục hồi. Vì vậy, quá trình điều trị có thể phải đi qua nhiều giai đoạn và sử dụng các phương pháp khác nhau.
Hai loại thuốc thường được sử dụng cho bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ là:
Trong giai đoạn ban đầu, vật lý trị liệu, đeo đệm hỗ trợ và sử dụng thuốc là các phương pháp thường được áp dụng để hỗ trợ trẻ. Trong giai đoạn sau, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp kết hợp như:
Dù không có phương pháp điều trị hoàn toàn cho bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em, nhưng việc áp dụng những biện pháp trên có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và sự phát triển của trẻ. Điều quan trọng là duy trì một quá trình chăm sóc toàn diện và sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng.
Chú ý: Bài viết dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho việc tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa chuyên nghiệp.
>> Xem thêm: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em và cách chăm sóc giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ
Bình luận
Đã xem
Share
Chia sẻ Facebook
Chia sẻ Twitter
Copy link chia sẻ
