Tất cả chuyên mục
Bệnh xương khớp
16/06/2023
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, còn được gọi là bệnh Duchenne hoặc DMD (viết tắt từ tiếng Anh Duchenne Muscular Dystrophy), là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống cơ của cơ thể. Đây là loại bệnh loạn dưỡng cơ nặng nhất và thường bắt đầu ở tuổi thơ.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Khám phá một căn bệnh hiếm đầy thách thức
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được đặt tên theo tên của nhà bác học người Pháp Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne, người đã mô tả lần đầu tiên bệnh này vào năm 1861. Bệnh thường bắt đầu hiển thị các triệu chứng trong giai đoạn trẻ sơ sinh và diễn biến nghiêm trọng trong thời gian. Nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, trong khi phụ nữ chỉ mang gen đồng hóa và không bị mắc bệnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên quan đến gen X liên quan đến gen DMD trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới, trong khi phụ nữ có khả năng là người mang một gen bất thường truyền cho con trai của mình.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do sự thiếu hụt một protein quan trọng gọi là dystrophin. Protein này đóng vai trò quan trọng trong việc giữ cho cấu trúc và chức năng của các tế bào cơ bắp. Thiếu dystrophin dẫn đến sự suy yếu và hủy hoại dần các cơ bắp trong cơ thể, dẫn đến sự mất chức năng và sụt giảm khả năng di chuyển.
Bệnh dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gen gây ra, nhưng nguyên nhân cụ thể dẫn đến bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn.
Cơ chế di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
- Đột biến gen DMD: Bệnh dưỡng cơ Duchenne được gây ra bởi một đột biến trong gen DMD, gen này chứa thông tin cần thiết để sản xuất một protein quan trọng gọi là dystrophin. Dystrophin đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của các cơ bắp. Đột biến gen DMD dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có dystrophin, gây ra sự suy giảm dần và mất chức năng của các cơ bắp.
- Di truyền liên giới giới tính: Bệnh dưỡng cơ Duchenne phần lớn chỉ xảy ra ở nam giới, do đó nó được coi là một bệnh di truyền liên giới giới tính. Gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, và nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Do đó, khi gen DMD bị đột biến trên nhiễm sắc thể X của nam giới, họ có nguy cơ cao hơn để phát triển bệnh. Phụ nữ mang một bản sao gen DMD trên mỗi nhiễm sắc thể X, do đó họ thường là các vị trí mang gen này nhưng không mắc bệnh.
- Khả năng tự phục hồi của cơ bắp bị suy giảm: Khi không có dystrophin hoặc khi một lượng nhỏ dystrophin được sản xuất, cơ bắp không thể tự phục hồi sau các vết thương hoặc các hoạt động thể chất. Điều này dẫn đến việc tích tụ các sự cố trong cơ bắp, gây ra sự mất dần và suy giảm chức năng.
- Tác động lên các hệ thống khác của cơ thể: Bệnh dưỡng cơ Duchenne không chỉ ảnh hưởng đến cơ bắp, mà còn có tác động lên các hệ thống khác trong cơ thể. Ví dụ, hệ thống tim mạch, hệ thống hô hấp và hệ thống giao tiếp thần kinh đều có thể bị tác động và gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Tuy nguyên nhân gây bệnh dưỡng cơ Duchenne đã được tìm hiểu một phần, nhưng hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh. Các nghiên cứu tiếp tục được thực hiện để hiểu rõ hơn về bệnh và tìm kiếm những phương pháp điều trị mới hiệu quả.
Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
Khi trẻ mắc bệnh dưỡng cơ Duchenne, Ba mẹ có thể nhận thấy các dấu hiệu ban đầu trước khi trẻ tròn tuổi 6. Thường thì các cơ bắp ở chân là những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên, dẫn đến việc trẻ có thể bắt đầu đi muộn hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi. Khi trẻ đã có khả năng đi bộ, trẻ có thể thường xuyên ngã và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có thể có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian trôi qua, khả năng vận động của trẻ sẽ giảm dần, mất khả năng tự di chuyển trước khi tròn 12 tuổi và thường không sống qua tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
Triệu chứng của bệnh dưỡng cơ Duchenne thường bắt đầu hiển thị từ giai đoạn sơ sinh hoặc từ độ tuổi nhỏ. Dưới đây là một số triệu chứng chính của bệnh:
Bệnh dưỡng cơ Duchenne là một bệnh không thể chữa khỏi và tiến triển theo thời gian. Triệu chứng thường trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên, và các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh cũng được tăng cường. Việc chẩn đoán và quản lý bệnh cần sự can thiệp chuyên môn từ các bác sĩ chuyên khoa và đội ngũ chăm sóc y tế.
Mặc dù không có phương pháp điều trị chữa trị cho bệnh DMD, nhưng có những biện pháp hỗ trợ như chăm sóc y tế toàn diện, tập thể dục và vật lý trị liệu nhằm duy trì sức khỏe và chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ.
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường được đưa ra dựa trên sự kết hợp của các dấu hiệu lâm sàng, kết quả xét nghiệm và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Dưới đây là các yếu tố quan trọng trong quá trình chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne:
- Tiền sử bệnh: Nhà bác học sẽ thăm khám và thu thập thông tin về tiền sử bệnh của bệnh nhân, bao gồm các triệu chứng và thời gian xuất hiện của chúng. Những triệu chứng đặc trưng của bệnh Duchenne bao gồm khó khăn trong việc đi lại, yếu cơ và tăng tỷ lệ suy giảm chức năng cơ bắp theo thời gian.
- Kiểm tra lâm sàng: Một số phương pháp kiểm tra lâm sàng có thể được sử dụng để đánh giá sự suy giảm chức năng cơ bắp, bao gồm kiểm tra sức mạnh cơ bắp, đo lường phạm vi chuyển động của các khớp và xác định sự tồn tại của các dấu hiệu bất thường khác.
- Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ thu thập mẫu máu từ trẻ và tiến hành kiểm tra mức độ creatine kinase (CK) trong máu. CK là một enzym được cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức độ CK cao có thể là một dấu hiệu cho thấy trẻ có khả năng mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền là một phương pháp quan trọng để chẩn đoán bệnh Duchenne. Xét nghiệm gen giúp xác định sự hiện diện của đột biến trên gen DMD (dystrophin), gen có liên quan đến bệnh Duchenne. Việc phát hiện đột biến trên gen này thường là chắc chắn chẩn đoán bệnh.
- Sinh thiết cơ: Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhỏ từ cơ bắp của trẻ và tiến hành kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định mức độ thiếu hụt dystrophin, loại protein mà những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne thiếu.
- Chẩn đoán hình ảnh: Các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm cơ, cộng hưởng từ (MRI) và x-ray cột sống có thể được sử dụng để xem xét các biến đổi cơ bắp và xương.
- Xác nhận chẩn đoán: Sau khi thu thập thông tin từ các phương pháp chẩn đoán khác nhau, một bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra chẩn đoán chính xác về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Chẩn đoán sớm và chính xác bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là quan trọng để bắt đầu quá trình điều trị và chăm sóc phù hợp cho bệnh nhân. Mặc dù không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh Duchenne, nhưng điều trị đa chuyên môn và chăm sóc đặc biệt có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thống cơ bắp, gây ra suy giảm và suy thoái dần chức năng cơ. Đây là một bệnh quá trình và không có phương pháp điều trị hoàn toàn chữa khỏi. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị đã được phát triển để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân.
- Quản lý chung:
- Điều trị bằng dược phẩm:
- Trị liệu vật lý:
- Quản lý triệu chứng:
Ngoài ra, nghiên cứu về các phương pháp điều trị mới và tiến bộ trong điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đang tiếp tục được thực hiện. Các nghiên cứu về terapi gen, terapi tế bào gốc và các phương pháp điều trị khác đang được phát triển và thử nghiệm để cải thiện chất lượng cuộc sống và kỳ vọng sống lâu hơn cho các bệnh nhân.
Chú ý: Bài viết dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho việc tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa chuyên nghiệp.
>> Xem thêm: Bệnh bạch hầu thanh quản: Hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả
Bình luận
Đã xem
Share
Chia sẻ Facebook
Chia sẻ Twitter
Copy link chia sẻ
