Bệnh da liễu

09/06/2023

Tìm hiểu bệnh bạch tạng: Từ nguyên nhân đến cách điều trị hiệu quả

Bệnh bạch tạng là không phải là căn bệnh hiếm gặp. Chúng ta có thể dễ dàng nhận ra người mắc bệnh bạch tạng thông qua các dấu hiệu trên cơ thể, chẳng hạn như sắc tố da, mắt và tóc, do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố melanin. Hãy cùng Haysiri tìm hiểu "bệnh bạch tạng là gì, từ nguyên nhân đến cách điều trị bệnh".

 

bệnh bạch tạng là gì

Tìm hiểu bệnh bạch tạng: Từ nguyên nhân đến cách điều trị hiệu quả

Bệnh bạch tạng là gì?

Thuật ngữ "bạch tạng" thường được sử dụng để ám chỉ bệnh bạch tạng ở con người (albinism), một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến khả năng sản xuất melanin, chất sắc tố da. Sự có mặt và số lượng melanin trong cơ thể sẽ ảnh hưởng đến màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thống thần kinh thị giác, do đó, những người mắc bệnh bạch tạng thường gặp vấn đề về thị lực.

Các dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường có thể dễ dàng nhận biết qua da, tóc và màu mắt của người bệnh, tuy nhiên, đôi khi sự khác biệt không đáng kể so với những người bình thường. Đồng thời, những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, dẫn đến nguy cơ cao hơn mắc bệnh ung thư da so với người bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng

Bạch tạng là một bệnh di truyền bẩm sinh, được truyền theo cơ chế di truyền lặn đồng hợp tử. Bệnh này phát sinh do sự khuyết tật trong gen gây giảm hoặc mất hoàn toàn hoạt động của men tyrosinase, một enzym cần thiết trong quá trình sản xuất melanin. Melanin là chất quy định màu sắc của da và đồng thời có vai trò bảo vệ da khỏi tác động của tia tử ngoại. Khi không có melanin, da của người bệnh sẽ bị mất hoặc giảm sắc tố, tóc trở thành màu bạc trắng và mắt cũng mất màu.

 

nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng là do di truyền

 

Bạch tạng là một bệnh di truyền bẩm sinh. Nguy cơ mắc bệnh bạch tạng ở trẻ em tăng lên khi một hoặc cả hai bố mẹ mắc bệnh bạch tạng hoặc mang gen bạch tạng:

+) Nếu một trong hai bố mẹ mang gen lặn của bạch tạng, các dấu hiệu bên ngoài của bệnh không hiện rõ - trẻ có thể có màu da và tóc bình thường (nghĩa là không có dấu hiệu bên ngoài cho thấy sự tiềm ẩn của bệnh bạch tạng), nhưng họ mang gen lặn của bạch tạng.

+) Nếu cả bố và mẹ không có dấu hiệu ngoại hình của bạch tạng nhưng đều mang gen lặn của bạch tạng, thì đứa con sinh ra từ họ sẽ mang cặp gen lặn và bị bệnh bạch tạng. Các gen lặn của bạch tạng có thể tồn tại trong dòng dõi gia đình qua nhiều thế hệ, và nếu họ kết hôn với một người không mang gen lặn của bạch tạng, con cái sinh ra từ họ sẽ không mắc bệnh bạch tạng, nhưng họ sẽ mang gen lặn của bệnh. Tuy nhiên, nếu họ kết hôn với một người mang gen lặn của bạch tạng, sự kết hợp giữa các cặp gen lặn tương tự dễ dẫn đến sự sinh ra của trẻ mắc bệnh bạch tạng. Do đó, nếu hai người này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con mắc bệnh bạch tạng là cao.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng 

- Triệu chứng trên da:

Dấu hiệu trên da của những người mắc bệnh bạch tạng thường bao gồm làn da hồng và tóc trắng. Tuy nhiên, một số trường hợp bị bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có mức độ nhạt hơn so với người bình thường.

 

triệu chứng của bệnh bạch tạng

 

Người mắc bệnh bạch tạng thường có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Có một số dấu hiệu trên da dễ nhận thấy ở người bệnh, bao gồm:

  • Xuất hiện đốm tàn nhang.
  • Da trở nên sậm màu do lượng melanin tăng lên.
  • Có nhiều nốt ruồi, bao gồm nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng.
  • Da dễ bị tổn thương do tác động của ánh nắng mặt trời.

- Triệu chứng ở mắt: Màu mắt của người mắc bệnh bạch tạng thường có phạm vi màu từ xanh đến nâu, và màu mắt có thể thay đổi theo từng giai đoạn tuổi. Tình trạng thiếu sắc tố đặc biệt sẽ dần làm mờ đi mắt, khiến mắt của người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.

- Triệu chứng ở tóc: Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết nhất khi nghi ngờ mắc bệnh bạch tạng là sự thay đổi màu sắc của tóc. Thường thấy tóc có thể chuyển sang màu nâu nhạt hoặc màu trắng. Tuy nhiên, mức độ sắc tố tóc có thể thay đổi tùy theo độ tuổi, có thể đậm hơn hoặc nhạt hơn.

- Khả năng nhận thức: Các dấu hiệu về khả năng quan sát và tầm nhìn của một người bị bệnh bạch tạng thường phát hiện ở giai đoạn tuổi trẻ. Ví dụ, bệnh nhân thường trải qua các vấn đề như cận thị, viễn thị và loạn thị, khiến mắt bị mờ ở mức độ bình thường. Hơn nữa, mắt thường có triệu chứng rung giật nhãn cầu và gặp khó khăn khi cần tập trung để quan sát hoặc di chuyển theo một hướng cụ thể.

Các biện pháp điều trị đối với người bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe chung, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và chuyên gia di truyền.

 

điều trị bệnh bạch tạng

Các biện pháp điều trị thông thường

  • Chăm sóc mắt: Kiểm tra mắt định kỳ hàng năm và sử dụng kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật ít được sử dụng để điều trị vấn đề mắt của người bị bệnh bạch tạng, nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện phẫu thuật nhãn cầu để giảm thiểu triệu chứng rung giật nhãn cầu.
  • Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da: Người bệnh bạch tạng nên thường xuyên khám da để sàng lọc ung thư da và nhận biết các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.

Điều trị bệnh bạch tạng nhằm tăng cường chất lượng cuộc sống của người bệnh và giảm các biến chứng liên quan đến mắt và da.

Điều trị trong cuộc sống hàng ngày

Để giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc bản thân từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành, các phụ huynh nên:

  • Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn yếu, như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp được gắn vào kính và máy tính bảng đồng bộ với bảng học thông minh trong lớp học.
  • Luôn sử dụng kem chống nắng với chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi tia UVA và UVB.
  • Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở ngoài trong thời gian dài hoặc vào buổi trưa, đặc biệt vào những ngày nắng mạnh.
  • Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất có màu sắc, cùng với mũ rộng vành, để bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím.
  • Đảm bảo bảo vệ mắt bằng cách đeo kính râm.

Những biện pháp trên giúp đảm bảo cuộc sống an toàn và thoải mái cho những người bị bệnh bạch tạng, bảo vệ tầm nhìn và da khỏi các tác động có hại từ ánh nắng mặt trời.

Thay đổi trong môi trường học và công việc

Trong trường hợp trẻ mắc bệnh bạch tạng, trước khi trẻ bắt đầu đi học, phụ huynh nên gặp gỡ giáo viên và nhà quản lý trường học để tìm biện pháp giúp con thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh trong lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ mắc bệnh bạch tạng như sau: 

  • Ngồi gần bảng.
  • Sử dụng sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng. 
  • Sử dụng máy tính bảng được đồng bộ với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học. 
  • Sử dụng tài liệu phát tay có nội dung tương tự nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình.
  • Sử dụng tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như chữ màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu.
  • Tăng cỡ chữ trên màn hình máy tính.
  • Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc. 
  • Cung cấp thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu. 

Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội

Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng:

  • Khuyến khích trẻ trò chuyện với phụ huynh về những sự kiện và cảm xúc của mình. 
  • Luyện tập cách đối phó với những câu châm biếm hoặc khiến trẻ cảm thấy xấu hổ.
  • Tìm một nhóm hỗ trợ hoặc cộng đồng đồng điệu.
  • Xin tư vấn từ chuyên gia về sức khỏe tâm thần, người có thể giúp phụ huynh và trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với các tình huống mà người mắc bệnh bạch tạng có thể gặp phải.

Những câu hỏi về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng có lây không?

Chắc chắn trong chúng ta sẽ có câu hỏi liệu bệnh bạch tạng có lây nhiễm được hay không? Và câu trả lời là bệnh bạch tạng không có khả năng lây nhiễm qua tiếp xúc trực tiếp.

 

bệnh bạch tạng có lây không

Bệnh bạch tạng có lây không

 

Đây là một bệnh di truyền, chỉ khi bố hoặc mẹ mang gen bạch tạng mới có khả năng truyền bệnh sang con. Tuy vẫn có một số trường hợp bố hoặc mẹ mắc bệnh nhưng con sinh ra lại không bị mang bệnh. Vì vậy, người bạch tạng vẫn có thể thoải mái và tự tin sinh hoạt như những người bình thường mà không sợ lây nhiễm cho người bên cạnh.

Không ai trong chúng ta muốn mắc phải bệnh bạch tạng hoặc bất kỳ căn bệnh nào khác. Đối với những người đã mắc bệnh, bạn hãy luôn lạc quan và thường xuyên theo dõi sức khỏe của mình để được các bác sĩ tư vấn và điều trị. Điều này sẽ giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không

Bệnh bạch tạng không nguy hiểm tới tính mạng nhưng bệnh cũng có thể gây tác động tiêu cực đến cơ thể như:

- Ảnh hưởng nhãn khoa: Tác động đến thị lực dẫn đến khó khăn trong công việc, học tập và di chuyển so với người bình thường. Ngoài ra, tròng đen của mắt trở nên trong suốt, làm cho ánh sáng có thể đi qua dễ dàng, khiến bệnh nhân bạch tạng dễ nhạy cảm với ánh sáng chói như ánh sáng tự nhiên ban ngày hoặc đèn xe...

- Ảnh hưởng đến da liễu: Nếu không bảo vệ da kỹ càng, bệnh nhân bạch tạng dễ bị cháy nắng. Điều này có thể dẫn đến tăng độ dày của da do tác động ánh sáng hoặc thậm chí gây ra ung thư da. 

- Ảnh hưởng sắc tố da: Da của bệnh nhân bạch tạng thường có màu nhạt do sự giảm sắc tố. Đối với những bệnh nhân sống ở khu vực có khí hậu nhiệt đới và nắng nóng quanh năm, việc sử dụng kem chống nắng và che chắn kỹ càng là cần thiết để tránh bị cháy nắng và nguy cơ ung thư da. 

- Màu mắt nhạt: Bệnh nhân bạch tạng có thể có màu mắt nâu, xanh lá cây hoặc xanh da trời.

- Rối loạn thị giác không gian: Không chỉ ảnh hưởng đến sắc tố, sự hiện diện của melanin còn tác động đến phát triển của hệ thần kinh thị giác. Đối với người bình thường, thị giác được điều khiển bởi cả hai bán cầu não - mỗi bán cầu đảm nhận một phần hình ảnh từ mạng võng mạc của cả hai mắt. Tuy nhiên, ở bệnh nhân bạch tạng, hình ảnh không được hai bán cầu não xử lý như người bình thường, dẫn đến rối loạn thị giác không gian.

Bệnh bạch tạng có chữa khỏi không?

Vì bệnh bạch tạng có tính chất di truyền, khả năng chữa khỏi rất hiếm. Người bệnh cần tập trung vào việc chăm sóc thị giác và theo dõi tình trạng da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Phương pháp điều trị thường bao gồm:

  • Chăm sóc mắt: Kiểm tra thị lực định kỳ hàng năm là rất quan trọng để theo dõi sự tiến triển của căn bệnh và phát hiện các dấu hiệu bất thường. Đối với những bệnh nhân có triệu chứng rung giật của nhãn cầu, có thể cần thực hiện phẫu thuật.
  • Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da: Vì người bệnh bạch tạng dễ gặp các vấn đề về da, việc khám da hàng năm để kiểm tra nguy cơ mắc ung thư da là bắt buộc.

Bệnh bạch tạng sống được bao lâu?

Trên thực tế, những người mắc bệnh bạch tạng vẫn có tuổi thọ khá cao. Chúng ta có thể hoàn toàn kiểm soát bệnh nếu chăm sóc chu đáo, thường xuyên thăm khám bác sĩ để phát hiện những vấn đề bất thường và điều trị kịp thời. Việc này sẽ giúp hạn chế tối đa rủi ro của bệnh và giúp người mắc bạch tạng có cuộc sống như những người bình thường.

Ngoài ra, về hình thức bên ngoài, người bị bệnh sẽ có sự khác biệt so với những người bình thường. Tuy nhiên, bạn không cần quá lo lắng vì trong xã hội ngày nay mọi người đều có sự hiểu biết và thông cảm đối với người mắc phải căn bệnh này. Hơn nữa, người bị bạch tạng vẫn có thể hoạt động và có chỗ đứng nhất định trong xã hội.

Phòng ngừa bệnh bạch tạng như thế nào

Bệnh bạch tạng không phải là bệnh lây lan, nên không thể phòng ngừa, không có cách để phòng ngừa. Nếu bạn có người thân ở thế hệ trường trong gia đình mắc bệnh, có thể bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc bệnh.

Nếu trong gia đình có một thành viên mắc bệnh bạch tạng, những cặp đôi có ý định sinh con nên tìm đến sự tư vấn từ chuyên gia di truyền học để có được hiểu biết sâu hơn về các loại bệnh bạch tạng và hạn chế nguy cơ mắc bệnh bạch tạng trong tương lai.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh bạch tạng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả. Đối ᴠới những ai đã mắᴄ bệnh thì bạn hãу ᴄứ lạᴄ quan ᴠà thường хuуên theo dõi ѕứᴄ khỏe ᴄủa mình để đượᴄ ᴄáᴄ báᴄ ѕĩ tư ᴠấn ᴠà điều trị. Hy vọng qua bài viết này, quý vị sẽ hiểu rõ hơn về căn bệnh này và từ đó có thể thấu hiểu và giúp đỡ những người bị mắc bệnh.

 

Chú ý: Bài viết dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho việc tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa chuyên nghiệp.

 

>> Xem thêm: Bệnh bạch biến có lây không? Bệnh bạch biến có chữa khỏi được không

 

0like
0 Bình luận
276 Đã xem
Share

Tham gia thảo luận

chat
Bạn hãy Đăng nhập để thảo luận

icon mặt cười

Bài viết được quan tâm

Xem thêm >>